نوقشت في كلية العلوم /جامعة ميسان رسالة الماجستير الموسومة “Genetic Diversity of Some Genes Associated With Autism: A Genetic and Cellular Study” بحضور ومشاركة نخبة من المختصين في المجال.
هدفت الرسالة التي تقدمت بها الطالبة حكيمة طعمة حازم إلى دراسة المتغيرات الوراثية والخلوية المرتبطة باضطراب طيف التوحد في أربعة جينات مرشحة هي SHANK3 وNRXN1 وCNTNAP2 وCHD8، ومقارنتها بين الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد وغير المصابين به، إلى جانب بحث ارتباطها بالمسارات العصبية والخلوية.
واعتمدت الدراسة تقنيات التحليل الجيني الحديثةWhole Genome Sequencing WGS ، إلى جانب المجهر الإلكتروني النافذ (TEM) للكشف عن التغيرات الدقيقة في الخلايا.
وأظهرت النتائج وجود متغيرات وراثية نادرة في SHANK3 وNRXN1، ومتغيرات تنظيمية في CNTNAP2 وCHD8، فضلاً عن إثراء وظيفي لمسارات مرتبطة بالوظيفة المشبكية، وتضفير RNA، وإجهاد الشبكة الإندوبلازمية، ومسارات Wnt والنمو العصبي.
كما كشفت الفحوص المجهرية عن تغيرات بنيوية في خلايا الدم البيضاء لدى الأطفال المصابين، شملت انتفاخ الميتوكوندريا واضطراب الشبكة الإندوبلازمية وتشوهات الغلاف النووي، مما يدعم وجود إجهاد خلوي مرتبط باضطراب طيف التوحد.
واقترحت الدراسة نموذجاً جزيئياً يربط بين المتغيرات الجينية وإجهاد الشبكة الإندوبلازمية وتنشيط مسارات JNK والموت الخلوي المبرمج، مؤكدة أهمية التكامل بين علم الوراثة الجزيئية والمعلوماتية الحيوية والدراسات الخلوية لفهم الآليات المعقدة للاضطراب.
وأوصت الدراسة بتوسيع البحث في الجينات والمسارات الجزيئية المرتبطة بالتوحد، ودراسة تفاعل العوامل الوراثية والبيئية، بما قد يسهم مستقبلاً في تطوير وسائل للكشف المبكر واستراتيجيات علاجية أكثر تخصيصاً.
وبعد مناقشة الرسالة والدفاع عنها، منحت لجنة المناقشة الباحثة درجة الامتياز.
وتألفت اللجنة من:
- أ.د. حسين فاضل موسى رئيساً كلية الطب جامعة ميسان.
- أ.د. جعفر محمد عويد / جامعة البصرة كلية الزراعة /عضواً .
- وأ.م. شيماء ربيع بعنون/ كلية العلوم جامعة ميسان /عضواً.
- أ.م.د. ميثم عبد الكاظم دراغ/ كلية العلوم جامعة ميسان / عضواً ومشرفاً .
- أ.د. صلاح حسن فرج / كلية العلوم جامعة ميسان / عضواً ومشرفاً .
وفي ختام المناقشة، التقى الأستاذ الدكتور تحسين صدام فندي، عميد كلية العلوم بجامعة ميسان، بأعضاء اللجنة في مكتبه، مثمناً جهودهم العلمية، وقدم لهم كتب شكر وتقدير تقديراً لمشاركتهم في مناقشة الرسالة .
